17 de Abril: Día Mundial de la Hemofilia

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17 de Abril: Día Mundial de la Hemofilia

Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre. Las personas que padecen de esta enfermedad carecen o presentan bajos niveles de las proteínas que hacen que la sangre coagule de manera adecuada y estas proteínas se llaman Factores de Coagulación. Los 2 tipos de hemofilia más frecuentes son la Hemofilia A, cuando las personas tienen bajos niveles del Factor VIII y la Hemofilia B cuando las personas tienen bajos niveles del Factor IX.

La carencia o deficiencia de estas proteínas es causada por una mutación en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

Las personas con hemofilia son más propensas a los moretones y sangran durante un período más prolongado que lo normal luego de una herida o cirugía, presentan hemorragias frecuentes o difíciles de detener en la nariz y/o sangre en la orina o en las heces.

Las pruebas de detección de una adecuada coagulación consisten en la Biometría Hemática, Tiempo de Protrombina, Tiempo Parcial de Tromboplastina y Fibrinógeno y en las pruebas específicas de los factores de coagulación VIII o IX en plasma y la detección de mutaciones mediante PCR.

Herencia de la enfermedad

La hemofilia es una enfermedad que se padece de por vida y es muy importante que las personas que la padecen conozcan el patrón hereditario. Las mujeres nacen con 2 cromosomas X y los hombres nacen con 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno recesivo en el que una mujer que tiene un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso es considerada como portadora de la enfermedad, ya sea que presente o no síntomas, debido a que el cromosoma X normal compensa el gen defectuoso, sin embargo esta mujer puede transmitir el gen de la hemofilia a sus hijos. En cada embarazo de una mujer portadora existe un 50% de probabilidad es de que cualquier hijo padezca hemofilia y un 50% de probabilidades de que cualquier hija sea portadora, igual que la madre. Es decir, puede nacer un hijo con hemofilia o un hijo sano, o puede nacer una hija portadora o una hija sana. Por otro lado, cuando el padre tiene hemofilia y la madre no es portadora, la enfermedad no se transmite a los hijos, pero todas las hijas serán portadoras del gen defectuoso.

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