Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre. Las personas que padecen de esta enfermedad carecen o presentan bajos niveles de las proteínas que hacen que la sangre coagule de manera adecuada y estas proteínas se llaman Factores de Coagulación. Los 2 tipos de hemofilia más frecuentes son la Hemofilia A, cuando las personas tienen bajos niveles del Factor VIII y la Hemofilia B cuando las personas tienen bajos niveles del Factor IX.

La carencia o deficiencia de estas proteínas es causada por una mutación en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

Las personas con hemofilia son más propensas a los moretones y sangran durante un período más prolongado que lo normal luego de una herida o cirugía, presentan hemorragias frecuentes o difíciles de detener en la nariz y/o sangre en la orina o en las heces.

Las pruebas de detección de una adecuada coagulación consisten en la Biometría Hemática, Tiempo de Protrombina, Tiempo Parcial de Tromboplastina y Fibrinógeno y en las pruebas específicas de los factores de coagulación VIII o IX en plasma y la detección de mutaciones mediante PCR.