¿Qué son los SNPs “Polimorfismos de un solo Nucleótido?

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP por su abreviatura en inglés) es una variante genómica en una sola posición de base en la secuencia de ADN. Esta base de ADN forma parte de los nucleótidos y puede ser: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). La variación de letra (A, C, G o T) debe presentarse por lo menos en el 1% de la población para denominarme SNP. Se han descrito millones de SNP en el genoma humano y se distribuyen en regiones codificantes y no codificantes del ADN.

En su mayoría, los SNP no están directamente relacionados con una enfermedad, es decir, no causan ningún trastorno, pero si influyen en aspectos como en la respuesta a un medicamento, son útiles en el estudio genético de poblaciones para evaluar predisposición genética a desarrollar cierta enfermedad o también pueden utilizarse para la determinación de parentesco entre presuntos vínculos biológicos, por ejemplo, la prueba de paternidad.